Phosphate carrier protein, mitochondrial
| SLC25A3 | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Identifiers | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| Aliases | SLC25A3, PHC, PTP, OK/SW-cl.48, solute carrier family 25 member 3 | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
| External IDs | OMIM: 600370; MGI: 1353498; HomoloGene: 37649; GeneCards: SLC25A3; OMA:SLC25A3 - orthologs | ||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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| Wikidata | |||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||||
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Phosphate carrier protein, mitochondrial is a protein that in humans is encoded by the SLC25A3 gene. The encoded protein is a transmembrane protein located in the mitochondrial inner membrane and catalyzes the transport of phosphate ions across it for the purpose of oxidative phosphorylation. There are two significant isoforms of this gene expressed in human cells, which differ slightly in structure and function. Mutations in this gene can cause mitochondrial phosphate carrier deficiency (MPCD), a fatal disorder of oxidative phosphorylation symptomized by lactic acidosis, neonatal hypotonia, hypertrophic cardiomyopathy, and death within the first year of life.